Генетические причины аутизма, их изучение и исследования

Аутизм – одно из наиболее сложных и загадочных заболеваний, передающихся по наследству. Причины его появления, методы коррекции и лечения еще изучаются. Американская правозащитная организация «Голос аутизма» (Autism Speaks) считается одной из крупнейших в мире, специализирующейся на изучении этой болезни, на информировании общества о том, как к ней относиться и как помочь страдающим аутизмом людям.

Одно из последних исследований, организованных волонтерами проекта Autism Speaks, позволило ученым идентифицировать 18 новых мутаций и вариаций генов, увеличивающих риск возникновения аутизма.

Данные исследования были представлены на суд экспертов в журнале «Природа нейронауки» (Nature Neuroscience). В рамках него ученые проанализировали 5205 генов представителей семей, в которых были зафиксированы случаи аутизма. На сегодняшний день это исследование является одним из крупнейших подобного рода.

Представители Autism Speaks выпустили пресс-релиз, в котором довели до сведения общества новую информацию об аутизме.

Стоит считать очень значимой информацию о том, что мы все еще ищем новые вариации генов, ведущих к аутизму, – сообщает доктор наук Мэтью Плетчер, один из авторов исследования. – 18 новых вариаций мы обнаружили за десятилетие интенсивных исследований. Каждая новая обнаруженная вариация дает нам объяснение новых разновидностей аутизма. Каждая разновидность имеет свои поведенческие эффекты, многие из которых приводят к различным медицинским проблемам.

Всего в исследовании за несколько десятилетий была наработана база данных в 61 вариацию. Ученых также интересовали разного рода осложнения, связанные с каждой из них. Цель исследования заключалась в возможности разработать дифференцированный подход к лечению больных в зависимости от типажа заболевания. Стремление создать и упорядочить эту базу данных способно существенно улучшить качество оказываемой медицинской помощи. Например, две новые формы аутизма, открытые сотрудниками проекта, повышают риск появления электросудорожной активности.

Другие типы ведут к повышенному риску осложнений кардиологического характера или к более высокому шансу развития диабета во взрослом возрасте. Полученные данные иллюстрируют важность секвенирования генома, этот вид работ позволит улучшить качество медицинского обслуживания пациентов, помочь семьям больных и наблюдающим врачам выработать правильный образ жизни, предотвращающий или сокращающий шанс развития тех или иных сопутствующих заболеваний.

Исследователи также отметили, что многие из 18 вновь выявленных генов аутизма влияют на работу некоторых биологических процессов в мозге. Эти процессы, в свою очередь, оказывают эффект на развитие нейронов и на способы их обмена импульсами друг с другом.

Из всех 61 типов мутаций генов, открытых нами, 80% оказывают эффект на биохимические процессы в мозге, – поясняет доктор Плетчер. – Это ставит четкую цель по купированию такого рода процессов перед медициной будущего.

Если говорить в целом, то все исследования аутизма и его разновидностей позволяют легче прогнозировать течение болезни у каждого отдельного пациента. Если изучить биохимические процессы мозга, развивающиеся под влиянием изменений в генах, можно подобрать более эффективное лечение для таких пациентов. Вот почему выявление новых видов мутаций и вариаций, запускающих развитие болезни, является важным направлением деятельности в науке. Работа ученых, сотрудничающих с проектом Autism Speaks, позволяет накапливать и расширять перечень генных изменений, расширять спектр типажей аутизма.

Исследователей особенно интересуют случаи, когда один из членов семьи болен серьезной формой аутизма, а другие имеют очень маленькую склонность к нему.

Такого рода ситуации лишний раз показывают, насколько широко разнообразие случаев, как сложны ведущие к появлению болезни механизмы, – говорит доктор наук Стивен Шерер, один из участников программы. – Составление базы данных генов позволяет нам также выявить носителей генов аутизма, которые сами не страдают этим заболеванием. И это тоже важное направление исследований такого рода.

Традиционные исследования в области генетики подразумевали выявление мутаций, явных изменений в генах, ведущих к появлению аутизма. А в проекте организации Autism Speaks исследуются также вариации генов, которые могут стать причиной болезни, но сами не являются мутацией. Это могут быть копии отдельных участков гена или пропуск такого участка. Ученые пытаются понять, какие вариации повторяются у всех людей, страдающих аутизмом.

Важным является также тот факт, что все обнаруживаемые в рамках проекта вариации и мутации генов, ведущие к появлению аутизма, выкладываются в свободном доступе в облаке компании «Гугл». Это делает новые данные доступными всем ученым мира сразу по мере их появления. На данный момент базой данных пользуются 90 ученых и 40 академических и медицинских научно-исследовательских институтов со всего мира. Количество описанных в базе единиц вариаций приближается к 7 тысячам.