image/svg+xml
Оборудование для коррекции, реабилитации и развития
Каталог
Комплекс БАК
Комплексы БОС
Многофункциональные
Психоэмоциональная коррекция
Опорно-двигательные
Логопедические
Стабилоплатформы
Кардиоинтервалографы
Эхоэнцефалографы
Электромиографы
Электроэнцефалографы
Электроды и шлемы ЭЭГ
Комплекты ЭЭГ
Шлемы с общим разъемом
Шлемы ЭЭГ
Электроды ЭЭГ
Аксессуары ЭЭГ
Физиотерапия
Микрополяризация
Электростимуляция
Электросон
Магнитотерапия
Комплектующие
Кабинет психолога
Для детей дошкольного возраста
Для детей начальной школы
Для подростков
Для взрослых
Интеллектуальные способности
Особенности личности
Творческие способности
Эмоциональный интеллект
Межличностные отношения
Сопровождение образовательного процесса
Работоспособность
Мотивация
Профориентация
Профилактика зависимости
Аудиальные психокоррекционные программы
Дополнительные материалы
Кабинет логопеда
Логопедические программы
Логопедическое оборудование
Развитие и коррекция
Координация движений
Баланс и равновесие
Развивающие компьютерные игры
Песочная терапия
Мозжечковая стимуляция
Сенсорная интеграция
Утяжеленная продукция
Сенсорные наборы
Доставка
Оплата
Гарантия
Покупателям
Гос заказчикам
Обучение
Вопросы
Блог
Компания
О компании
Отзывы
Сертификаты
Партнеры
Реквизиты
Контакты
+7 (812) 385-58-02
Заказать звонок
Задать вопрос
info@mederia.ru
г. Санкт-Петербург, Левашовский пр, д. 15, оф. 209
  • Telegram
image/svg+xml
info@mederia.ru
8 (812) 385-58-02
Задать вопрос
Каталог
  • Комплекс БАК
    Комплекс БАК
  • Комплексы БОС
    Комплексы БОС
  • Стабилоплатформы
    Стабилоплатформы
  • Кардиоинтервалографы
    Кардиоинтервалографы
  • Эхоэнцефалографы
    Эхоэнцефалографы
  • Электромиографы
    Электромиографы
  • Электроэнцефалографы
    Электроэнцефалографы
  • Электроды и шлемы ЭЭГ
    Электроды и шлемы ЭЭГ
  • Физиотерапия
    Физиотерапия
  • Кабинет психолога
    Кабинет психолога
  • Кабинет логопеда
    Кабинет логопеда
  • Развитие и коррекция
    Развитие и коррекция
Доставка
Оплата
Гарантия
Покупателям
  • Гос заказчикам
  • Обучение
  • Вопросы
Блог
Компания
  • О компании
  • Отзывы
  • Сертификаты
  • Партнеры
  • Реквизиты
Контакты
+  ЕЩЕ
    Каталог
    • Комплекс БАК
      Комплекс БАК
    • Комплексы БОС
      Комплексы БОС
    • Стабилоплатформы
      Стабилоплатформы
    • Кардиоинтервалографы
      Кардиоинтервалографы
    • Эхоэнцефалографы
      Эхоэнцефалографы
    • Электромиографы
      Электромиографы
    • Электроэнцефалографы
      Электроэнцефалографы
    • Электроды и шлемы ЭЭГ
      Электроды и шлемы ЭЭГ
    • Физиотерапия
      Физиотерапия
    • Кабинет психолога
      Кабинет психолога
    • Кабинет логопеда
      Кабинет логопеда
    • Развитие и коррекция
      Развитие и коррекция
    Доставка
    Оплата
    Гарантия
    Покупателям
    • Гос заказчикам
    • Обучение
    • Вопросы
    Блог
    Компания
    • О компании
    • Отзывы
    • Сертификаты
    • Партнеры
    • Реквизиты
    Контакты
    +  ЕЩЕ
      image/svg+xml
      Телефоны
      +7 (812) 385-58-02
      • Каталог
        • Назад
        • Каталог
        • Комплекс БАК
        • Комплексы БОС
          • Назад
          • Комплексы БОС
          • Многофункциональные
          • Психоэмоциональная коррекция
          • Опорно-двигательные
          • Логопедические
        • Стабилоплатформы
        • Кардиоинтервалографы
        • Эхоэнцефалографы
        • Электромиографы
        • Электроэнцефалографы
        • Электроды и шлемы ЭЭГ
          • Назад
          • Электроды и шлемы ЭЭГ
          • Комплекты ЭЭГ
          • Шлемы с общим разъемом
          • Шлемы ЭЭГ
          • Электроды ЭЭГ
          • Аксессуары ЭЭГ
        • Физиотерапия
          • Назад
          • Физиотерапия
          • Микрополяризация
          • Электростимуляция
          • Электросон
          • Магнитотерапия
          • Комплектующие
        • Кабинет психолога
          • Назад
          • Кабинет психолога
          • Для детей дошкольного возраста
          • Для детей начальной школы
          • Для подростков
          • Для взрослых
          • Интеллектуальные способности
          • Особенности личности
          • Творческие способности
          • Эмоциональный интеллект
          • Межличностные отношения
          • Сопровождение образовательного процесса
          • Работоспособность
          • Мотивация
          • Профориентация
          • Профилактика зависимости
          • Аудиальные психокоррекционные программы
          • Дополнительные материалы
        • Кабинет логопеда
          • Назад
          • Кабинет логопеда
          • Логопедические программы
          • Логопедическое оборудование
        • Развитие и коррекция
          • Назад
          • Развитие и коррекция
          • Координация движений
          • Баланс и равновесие
          • Развивающие компьютерные игры
          • Песочная терапия
          • Мозжечковая стимуляция
          • Сенсорная интеграция
          • Утяжеленная продукция
          • Сенсорные наборы
      • Доставка
      • Оплата
      • Гарантия
      • Покупателям
        • Назад
        • Покупателям
        • Гос заказчикам
        • Обучение
        • Вопросы
      • Блог
      • Компания
        • Назад
        • Компания
        • О компании
        • Отзывы
        • Сертификаты
        • Партнеры
        • Реквизиты
      • Контакты
      • +7 (812) 385-58-02
      Контактная информация
      г. Санкт-Петербург, Левашовский пр, д. 15, оф. 209
      info@mederia.ru
      • Telegram
      Главная
      —
      Блог
      —
      Разное

      Самые распространенные генетические заболевания

      6 ноября 2021
      Самые распространенные генетические заболевания

      Хотя генетические заболевания считаются редкими, они ежегодно поражают миллионы людей во всем мире.

      Существует множество теорий о возникновении опасных для жизни генетических мутаций. Большинство из них учитывают роль факторов окружающей среды в развитии болезни. Гены также все чаще рассматриваются как причины психических расстройств или возникновения зависимости. К сожалению, несмотря на множество исследований, человечество еще не научилось предотвращать опасные мутации.

      Доподлинно известно, что генетические дефекты возникают, когда генетический материал человека (ДНК или геном) изменяется случайным образом. Эти изменения бывают 4 видов: мутации одного гена (точечные мутации), мутации сразу многих генов, изменение или отсутствие хромосом, изменение генетического материала митохондрий.

      1. Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона)

      Это генетическое заболевание, поражающее центральную нервную систему и приводящее к постепенной потере контроля над телом, судорогам и, как следствие, к ухудшению психического состояния пациента. Это, в свою очередь, приводит к деменции, проблемам с речью, памятью и депрессии.

      Хорея Гентингтона встречается у россиян с частотой 1 на 15 000 человек. Данное заболевание вызвано мутацией в гене, кодирующем белок гентингтин. Его чрезмерное накопление в нервных клетках приводит к их дегенерации и гибели, вследствие чего возникают митохондриальная дисфункция и изменения в коре головного мозга.

      2. Синдром Дауна

      Это генетическое заболевание вызвано дополнительной копией гена (трисомией) в 21-й паре хромосом. В среднем один ребенок из 1000 страдает синдромом Дауна. Эти статистические данные увеличиваются с возрастом матери, достигая одного на 50 новорожденных у женщин старше 40 лет.

      Синдром Дауна характеризуется монголоидными чертами лица, невысоким ростом, складками на руках и умственной отсталостью в сочетании с веселым нравом. Люди с синдромом Дауна часто умирают от пороков сердца и легких, по статистике доживают до 40-50 лет.

      3. Муковисцидоз

      Вероятно, это одно из самых распространенных генетических заболеваний в мире. С научной точки зрения, это вызвано рецессивными аллелями 7-й хромосомы, кодирующими белок, который, в свою очередь, контролирует транспорт ионов к цитоплазматической мембране в клетках организма. Это состояние приводит к образованию большого количества слизи в дыхательной системе, что затрудняет дыхание и способствует образованию респираторных инфекций. У 2/3 пациентов муковисцидоз также сопровождается выраженной печеночной недостаточностью. Эта мутация также вызывает серьезные изменения в пищеварительной системе, способствуя повреждению поджелудочной железы. Муковисцидоз чаще всего встречается у европейцев и евреев (Ашкеназы).

      4. Синдром Клайнфельтера

      Это хромосомная аберрация, которая, в отличие от синдрома Тернера, заключается в наличии лишней Х-хромосомы рядом с парой XY. Он встречается примерно у одного из 500-1000 мужчин и, если его не лечить, способствует бесплодию, удлинению конечностей (телосложение женщины) и снижению вторичного полового развития. Также снижено либидо, возникают проблемы с эрекцией.

      5. Синдром Патау

      Этот синдром, как и синдром Дауна, вызван дополнительным геном (трисомией), но в 13-й паре хромосом. К сожалению, последствия этого генетического заболевания чрезвычайно опасны, на первом плане - заячья губа, умственная отсталость или незаращение межпредсердного отверстия. Хотя этот синдром встречается редко (0,02% новорожденных), большинство зараженных детей умирают на первом году жизни.

      6. Синдром Эдвардса

      Возникает в результате трисомии в 18-й паре хромосом. К сожалению, это настолько серьезное генетическое заболевание, что почти всегда приводит к смерти ребенка в первые месяцы жизни. Согласно исследованиям, почти 95 процентов пораженных плодов этой мутацией заканчиваются выкидышем.

      Синдром Эдвардса характеризуется тяжелым внутренним недоразвитием, в том числе незаращением предсердных отверстий. Болеет в среднем один из 8 тысяч детей.

      7. Синдром Тернера

      Этот синдром происходит из-за хромосомного дефекта, заключающегося в наличии только одной хромосомы X вместо пары половых хромосом. В отличие от синдрома Дауна, он чаще встречается у молодых матерей, в среднем у одной из трех тысяч беременных. Люди с одной Х-хромосомой ниже ростом, бесплодны, имеют пигментные поражения на теле, также отсутствуют лобковые волосы и неразвитая грудь.

      8. Синдром Вильямса

      Это генетическое заболевание вызвано значительными недостатками в области хромосомы 7. Дети с синдромом Вильямса имеют характерный внешний вид лица, который обычно называют «лицом эльфа». Люди с этим заболеванием не имеют больших интеллектуальных проблем по сравнению с остальной частью населения, но имеют большие лингвистические и фонетические проблемы в области семантики и фонологии. Это состояние иногда называют «коктейльной речью», и оно связано с богатым словарным запасом и одновременными проблемами с его фонетической обработкой.

      9. Гемофилия

      Гемофилия - рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием свертывания крови. Оно проявляется подкожным кровотечением, гематурией и трудностями при заживлении более крупных ран или при переливании крови. Дефектный ген на Х-хромосоме означает, что болезнь может передаваться по наследству мужчине, если один из родителей болен, но для того, чтобы она передалась женщине, у обоих родителей должен быть закодированный дефект свертывания крови в их генотипе.

      10. Мышечная дистрофия

      Мышечная дистрофия вызывается патологическими изменениями в мышечных волокнах, вызванными мутациями в одном гене на хромосоме X. Мышечная дистрофия характеризуется истощением мышц, сколиозом, атрофией и затрудненным дыханием. У детей с этим генетическим заболеванием так называемая «утеночная походка», то есть неспособность самостоятельно стоять прямо. Лечение проводится с помощью интенсивных двигательных упражнений.

      11. Серповидноклеточная анемия

      Это генетическое заболевание врожденное и возникает из-за дефектной структуры гемоглобина. Оно передается по аутосомному наследованию и не связано с полом. Чаще всего встречается в африканском регионе и, как правило, у мулатов и афроамериканцев. Этот тип анемии можно определить по серповидной форме красных кровяных телец, которая вызвана недостатком кислорода в крови. С другой стороны, измененная форма эритроцитов способствует их более частому разрушению или слипанию, что приводит к образованию микротрупов внутри тела. Следствием серповидноклеточной анемии является бледный цвет кожи, учащенное сердцебиение (тахикардия), частые инфекции, язвы и проблемы с ростом. В настоящее время серповидноклеточную анемию лечат в основном переливанием крови.

      • Комментарии
      Загрузка комментариев...
      Назад к списку
      Каталог
      Блог
      Покупателям
      Доставка
      Оплата
      Гос заказчикам
      Обучение
      Гарантия
      Информация
      Вопросы и ответы
      Партнеры
      Сотрудничество
      Конфиденциальность
      Использование cookie
      Компания
      О компании
      Отзывы
      Сертификаты
      Реквизиты
      Контакты
      Телефон
      8 (812) 385-58-02
      E-mail
      info@mederia.ru
      Telegram
      @mederia_dm
      © 2015 – 2023 ООО «МЕДЕРИЯ», ИНН 7811224928
      Любая информация, содержащаяся на настоящем сайте, носит исключительно справочный характер и ни при каких обстоятельствах не может быть расценена как предложение заключить договор (публичная оферта). Медерия не дает гарантий по поводу своевременности, точности и полноты информации на веб-сайте, а также по поводу беспрепятственного доступа к нему в любое время. Изображения товаров, представленные на сайте, могут отличаться от фактического вида товаров. ООО «Медерия» использует файлы cookie, с целью персонализации сервиса и повышения удобства пользования веб-сайтом. Если вы не хотите использовать файлы cookie, измените настройки браузера.