Самые распространенные генетические заболевания

Хотя генетические заболевания считаются редкими, они ежегодно поражают миллионы людей во всем мире.

Существует множество теорий о возникновении опасных для жизни генетических мутаций. Большинство из них учитывают роль факторов окружающей среды в развитии болезни. Гены также все чаще рассматриваются как причины психических расстройств или возникновения зависимости. К сожалению, несмотря на множество исследований, человечество еще не научилось предотвращать опасные мутации.

Доподлинно известно, что генетические дефекты возникают, когда генетический материал человека (ДНК или геном) изменяется случайным образом. Эти изменения бывают 4 видов: мутации одного гена (точечные мутации), мутации сразу многих генов, изменение или отсутствие хромосом, изменение генетического материала митохондрий.

1. Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона)

Это генетическое заболевание, поражающее центральную нервную систему и приводящее к постепенной потере контроля над телом, судорогам и, как следствие, к ухудшению психического состояния пациента. Это, в свою очередь, приводит к деменции, проблемам с речью, памятью и депрессии.

Хорея Гентингтона встречается у россиян с частотой 1 на 15 000 человек. Данное заболевание вызвано мутацией в гене, кодирующем белок гентингтин. Его чрезмерное накопление в нервных клетках приводит к их дегенерации и гибели, вследствие чего возникают митохондриальная дисфункция и изменения в коре головного мозга.

2. Синдром Дауна

Это генетическое заболевание вызвано дополнительной копией гена (трисомией) в 21-й паре хромосом. В среднем один ребенок из 1000 страдает синдромом Дауна. Эти статистические данные увеличиваются с возрастом матери, достигая одного на 50 новорожденных у женщин старше 40 лет.

Синдром Дауна характеризуется монголоидными чертами лица, невысоким ростом, складками на руках и умственной отсталостью в сочетании с веселым нравом. Люди с синдромом Дауна часто умирают от пороков сердца и легких, по статистике доживают до 40-50 лет.

3. Муковисцидоз

Вероятно, это одно из самых распространенных генетических заболеваний в мире. С научной точки зрения, это вызвано рецессивными аллелями 7-й хромосомы, кодирующими белок, который, в свою очередь, контролирует транспорт ионов к цитоплазматической мембране в клетках организма. Это состояние приводит к образованию большого количества слизи в дыхательной системе, что затрудняет дыхание и способствует образованию респираторных инфекций. У 2/3 пациентов муковисцидоз также сопровождается выраженной печеночной недостаточностью. Эта мутация также вызывает серьезные изменения в пищеварительной системе, способствуя повреждению поджелудочной железы. Муковисцидоз чаще всего встречается у европейцев и евреев (Ашкеназы).

4. Синдром Клайнфельтера

Это хромосомная аберрация, которая, в отличие от синдрома Тернера, заключается в наличии лишней Х-хромосомы рядом с парой XY. Он встречается примерно у одного из 500-1000 мужчин и, если его не лечить, способствует бесплодию, удлинению конечностей (телосложение женщины) и снижению вторичного полового развития. Также снижено либидо, возникают проблемы с эрекцией.

5. Синдром Патау

Этот синдром, как и синдром Дауна, вызван дополнительным геном (трисомией), но в 13-й паре хромосом. К сожалению, последствия этого генетического заболевания чрезвычайно опасны, на первом плане - заячья губа, умственная отсталость или незаращение межпредсердного отверстия. Хотя этот синдром встречается редко (0,02% новорожденных), большинство зараженных детей умирают на первом году жизни.

6. Синдром Эдвардса

Возникает в результате трисомии в 18-й паре хромосом. К сожалению, это настолько серьезное генетическое заболевание, что почти всегда приводит к смерти ребенка в первые месяцы жизни. Согласно исследованиям, почти 95 процентов пораженных плодов этой мутацией заканчиваются выкидышем.

Синдром Эдвардса характеризуется тяжелым внутренним недоразвитием, в том числе незаращением предсердных отверстий. Болеет в среднем один из 8 тысяч детей.

7. Синдром Тернера

Этот синдром происходит из-за хромосомного дефекта, заключающегося в наличии только одной хромосомы X вместо пары половых хромосом. В отличие от синдрома Дауна, он чаще встречается у молодых матерей, в среднем у одной из трех тысяч беременных. Люди с одной Х-хромосомой ниже ростом, бесплодны, имеют пигментные поражения на теле, также отсутствуют лобковые волосы и неразвитая грудь.

8. Синдром Вильямса

Это генетическое заболевание вызвано значительными недостатками в области хромосомы 7. Дети с синдромом Вильямса имеют характерный внешний вид лица, который обычно называют «лицом эльфа». Люди с этим заболеванием не имеют больших интеллектуальных проблем по сравнению с остальной частью населения, но имеют большие лингвистические и фонетические проблемы в области семантики и фонологии. Это состояние иногда называют «коктейльной речью», и оно связано с богатым словарным запасом и одновременными проблемами с его фонетической обработкой.

9. Гемофилия

Гемофилия - рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием свертывания крови. Оно проявляется подкожным кровотечением, гематурией и трудностями при заживлении более крупных ран или при переливании крови. Дефектный ген на Х-хромосоме означает, что болезнь может передаваться по наследству мужчине, если один из родителей болен, но для того, чтобы она передалась женщине, у обоих родителей должен быть закодированный дефект свертывания крови в их генотипе.

10. Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия вызывается патологическими изменениями в мышечных волокнах, вызванными мутациями в одном гене на хромосоме X. Мышечная дистрофия характеризуется истощением мышц, сколиозом, атрофией и затрудненным дыханием. У детей с этим генетическим заболеванием так называемая «утеночная походка», то есть неспособность самостоятельно стоять прямо. Лечение проводится с помощью интенсивных двигательных упражнений.

11. Серповидноклеточная анемия

Это генетическое заболевание врожденное и возникает из-за дефектной структуры гемоглобина. Оно передается по аутосомному наследованию и не связано с полом. Чаще всего встречается в африканском регионе и, как правило, у мулатов и афроамериканцев. Этот тип анемии можно определить по серповидной форме красных кровяных телец, которая вызвана недостатком кислорода в крови. С другой стороны, измененная форма эритроцитов способствует их более частому разрушению или слипанию, что приводит к образованию микротрупов внутри тела. Следствием серповидноклеточной анемии является бледный цвет кожи, учащенное сердцебиение (тахикардия), частые инфекции, язвы и проблемы с ростом. В настоящее время серповидноклеточную анемию лечат в основном переливанием крови.